AL VIA UNA STRATEGIA COMUNE PER LE MALATTIE RARE
La Commissione europea ha adottato una comunicazione ed una proposta di raccomandazione del Consiglio sulle malattie rare, per definire une strategia comunitaria globale destinata ad aiutare gli Stati membri in materia di diagnosi, trattamento e cura per i 36 milioni di cittadini europei colpiti da tali malattie. La comunicazione illustra una strategia comunitaria che si articola intorno a tre grandi assi d'intervento che consistono nel
• migliorare il riconoscimento e la visibilità delle malattie rare
• sostenere i piani di azione nazionali destinati alle malattie rare negli Stati membri
• rafforzare la cooperazione e il coordinamento nel campo delle malattie rare a livello europeo.
Lo scopo è di creare una rete europea consacrata alle malattie rare, con lo scopo di facilitare lo scambio di conoscenze ed informazioni, in particolare in un settore in cui il valore aggiunto di una collaborazione a livello europeo è manifesto e concreto e può fare tutta la differenza tra marginalizzazione e trattamento adeguato di milioni di persone in tutta Europa. Si consideri che le malattie rare sono affezioni che colpiscono meno di cinque persone su diecimila e ne esistono tra 5.000 e 8.000. Sono principalmente di origine genetica ma si può trattare anche di rare forme cancerogene, malattie autoimmuni e malformazioni congenite.
(S. Dragoni)
Pfizer, colosso farmaceutico, si piega ad un piccolo bambino
Un piccolissimo paziente, affetto da una malattia rara – metimalonico aciduria con omocistinuria – 200 casi al mondo, ha messo “in ginocchio” il colosso farmaceutico Pfizer: un gigante da 48 miliardi di dollari, con all’attivo vicende piuttosto incresciose.
Questa casa farmaceutica aveva deciso di smettere la produzione del farmaco che permetteva al bimbo di rimanere in vita: si sa gli affari sono affari. Non conviene produrre una medicina il cui procedimento di creazione è molto costoso se poi ci sono pochissimi pazienti. Per correttezza però devo riferire che, la stessa Pfizer si era preoccupata di verificare se sul mercato esisteva una cura analoga a quella avrebbe “dismesso”. In realtà c’era. Tuttavia, poiché il dosaggio era diverso, al piccolissimo paziente sarebbero dovute essere somministrate ben 5 punture al posto di tre. Per un bimbo però anche tre punture sono tante, non credete anche voi? Comunque sia bisogna riconoscere che la Pfinzer, non ha abbandonato il caso del piccolo Stefano che potrò contare ancora sulle fiale che prendeva abitualmente.
In che cosa consiste l'aciduria metilmalonica con omocistinuria?
Essa è una malattia metabolica che consiste in un difetto del metabolismo della vitamina B12. L'associazione di una escrezione anomala di acido metilmalonico e dei suoi metaboliti con un aumento del livello di omocisteina plasmatica totale o libera, in presenza di una concentrazione di metionina plasmatica normale o bassa, è dovuta ad un difetto di assorbimento, di trasporto, di captazione, oppure del metabolismo intracellulare della vitamina B12, i cui derivati, metilcobalamina e adenosilcobalamina, agiscono come cofattori dell'omocisteina-metiltransferasi e della metilmalonil-CoA-mutasi. Oltre al deficit di transcobalamina 2, sono noti tre difetti genetici identificati con il test di complementazione: il gruppo CblC e CblD, dovuto a un deficit di cobalamina reduttasi citoplasmatica, il gruppo CblF, dovuto a un difetto del rilascio lisosomiale della cobalamina, dopo il suo legame con la transcobalamina II. La CblC, che è l'unica patologia relativamente frequente in questo gruppo di malattie, insorge nel periodo neonatale con coma acidosico, ipotonia, microcefalia, convulsioni e anemia megaloblastica con leucopenia o si manifesta come patologia multisistemica con miocardiopatia, retinopatia e sindrome emolitica-uremica, oppure ha un esordio più tardivo, durante l'infanzia o l'adolescenza, con sintomatologia psichiatrica o con un quadro di degenerazione subacuta del midollo. La diagnosi, che viene sospettata con la cromatografia degli aminoacidi e degli acidi organici, è confermata dallo studio sui fibroblasti dei gruppi di complementazione della cobalamina. La terapia si basa sulla dieta blandamente ipoproteica e sulla infusione intramuscolare di idrossicobalamina integrata con betaina e acido folico. La diagnosi prenatale è possibile. Autore: Prof. J.M. Saudubray (Marzo 2004).
Per saperne di più: www.ammec.it/Aciduria.asp
Stefano 
facciamo tutti il tifo per te!